La arteritis de células gigantes es una enfermedad inflamatoria que afecta a vasos sanguíneos de mediano y gran calibre, principalmente en personas mayores de 50 años. Entre sus consecuencias más severas figuran la pérdida permanente de visión, los accidentes cerebrovasculares y las dilataciones de la aorta que pueden derivar en aneurismas, complicaciones que condicionan gravemente la calidad de vida y la autonomía de los pacientes, comunicó el CSIC este jueves.
Según los resultados de la investigación, en la que colaboró un equipo internacional liderado por investigadores del Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra (Ipbnl), centro adscrito al CSIC, determinadas variantes genéticas se asocian a una mayor predisposición a desarrollar unas u otras complicaciones. Los autores sostienen en sus conclusiones que esta información «podría ayudar en el futuro a identificar desde el diagnóstico a los pacientes con mayor riesgo y adaptar tanto el seguimiento clínico como las estrategias terapéuticas».
ARTERIAS DEL NERVIO ÓPTICO
La ceguera es una de las secuelas más temidas de esta enfermedad. La inflamación de las arterias que irrigan el nervio óptico puede provocar una pérdida brusca e irreversible de visión en uno o ambos ojos, convirtiéndose en una causa de discapacidad visual severa entre las personas afectadas.
Además de las alteraciones visuales, la arteritis de células gigantes también puede comprometer el riego sanguíneo cerebral y aumentar la probabilidad de sufrir un ictus. Asimismo, la afectación de la aorta puede favorecer la aparición de aneurismas, una complicación que requiere vigilancia a largo plazo por el riesgo de rotura.
Los investigadores destacaron que «los hallazgos refuerzan la importancia de la medicina de precisión en enfermedades inflamatorias complejas y abren la puerta a desarrollar herramientas capaces de anticipar la evolución clínica de cada paciente». A su juicio, conocer el perfil genético individual «permitirá identificar antes a las personas con mayor probabilidad de desarrollar complicaciones graves y actuar de forma preventiva».
DIAGNÓSTICO PRECOZ
Uno de los aspectos más innovadores del trabajo fue la aplicación de un modelo estadístico que permitió clasificar a los pacientes en cuatro perfiles genéticos con características clínicas diferenciadas: un grupo con predominio de afectación craneal, otro con un patrón mixto, un tercero con enfermedad principalmente extracraneal y un cuarto con una elevada predisposición a sufrir complicaciones isquémicas graves, como la pérdida permanente de visión.
«La identificación de este último grupo es especialmente relevante porque podría permitir reconocer desde fases muy tempranas a los pacientes con mayor riesgo de desarrollar complicaciones irreversibles», señaló la científica titular del Ipbln-CSIC y autora principal del estudio, Ana Márquez.
La arteritis de células gigantes es la vasculitis más frecuente en adultos de edad avanzada y requiere tratamiento precoz para evitar daños irreversibles, especialmente los relacionados con la visión, una de las principales causas de discapacidad asociadas a esta enfermedad.
