El capítulo, publicado por Share4Rare y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), reúne los testimonios de especialistas y familiares para explicar qué supuso encontrar respuestas tras años de incertidumbre médica. Entre ellos figuran Juan Antonio, padre de Sofía, y Laura, madre de Lía, dos de las pacientes que lograron un diagnóstico gracias a esta iniciativa. Ambos relatan cómo recibieron la propuesta para participar en el proyecto, la espera hasta conocer los resultados y el impacto que tuvo el hallazgo para sus familias.
Según recoge el pódcast e informó este sábado la asociación ‘Raras pero no Invisibles’, los familiares describen el diagnóstico no solo como una respuesta clínica, sino también como un alivio emocional tras un largo recorrido por consultas, hospitales y pruebas genéticas sin conclusiones definitivas. El programa aborda cómo disponer finalmente de una explicación médica permite comprender mejor la enfermedad, acceder a una atención más adecuada y afrontar el futuro con una mayor certidumbre.
El episodio también incluye la participación de la pediatra y genetista médica del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona Encarna Guillén, del Ciberer, y de la catedrática de Bioquímica y Biología Molecular de la Universidad Autónoma de Madrid y presidenta de la Asociación Española de Genética Humana Belén Pérez. Ambas repasaron el origen del proyecto, las claves que explican sus resultados y los retos pendientes en el diagnóstico de las enfermedades raras.
140 EXPERTOS
El Únicas Hackathon reunió durante 48 horas en 2025 a más de 140 expertos de diferentes disciplinas con el objetivo de analizar doce casos complejos procedentes de hospitales de la red Únicas y de pacientes identificados en Iberoamérica. La iniciativa logró diagnosticar a seis de ellos, lo que supuso una tasa de éxito del 50%, prácticamente el doble de la habitual en este tipo de ejercicios colaborativos, según explican los responsables del proyecto.
Los organizadores destacaron que la experiencia «demostró el potencial de la colaboración entre especialistas en genética, investigación biomédica y enfermedades raras para acelerar diagnósticos que, en circunstancias normales, pueden tardar años en llegar o incluso no producirse nunca.
El programa forma parte de ‘La Ciencia de lo Singular’, un pódcast impulsado por Share4Rare y Ciberer que aborda avances científicos, experiencias de pacientes y nuevos enfoques para mejorar el conocimiento y el abordaje de las enfermedades raras. En esta ocasión, el protagonismo recae en las familias que lograron finalmente una respuesta y en el valor que un diagnóstico puede tener para quienes llevan años conviviendo con la incertidumbre.
